Prof.Meral Topçu'dan NCL hastalığıyla ilgili önemli uyarı

HABERPİ.COM- Türk Çocuk Nörolojisi Vakfı Başkanı ve Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Meral Topçu;  Beyincik Erimesi (NCL) hastalığı hakkında önemli açıklama ve uyarılarda bulundu NCL hastalığının sinir hücrelerinde hasarlanmayla karakterize, nadir görülen, ilerleyici, kalıtsal bir hastalık olduğunu, beyinde ve diğer dokularda lipofuksin adı verilen materyalin anormal birikimi nedeniyle ortaya çıktığını, klinik olarak ilerleyici bilişsel ve motor gerilik, konuşma problemleri, epilepsi, görme kaybı, hareket bozuklukları, demans (bunama) gibi çok çeşitli nörolojik bulgular ile karakterize olup genellikle erken yaşta ölümle sonuçlandığını kaydeden Prof. Dr. Topçu, konuyla ilgili açıklamasında şunları söyledi:  Ülkemizde akraba evliliği oranının yüksek olması NCL hastalığının görülme sıklığının artmasına yol açıyor, tüm NCL hastalarının doğal seyirlerinin kayıt sistemi oluşturularak takibi, yeni gelişecek tedavilerin etkinliğinin saptanmasında önem taşıyor. Kayıt sistemi oluşturulmasında NCL Derneği, Türkiye Çocuk Nörolojisi Vakfı, Sağlık Bakanlığı ve TÜBİTAK işbirliğiyle projeler geliştirilmelidir.” NCL hastalığında, klinik bulguların başlangıcı altta yatan genetik mutasyona göre yenidoğan ve bebeklik döneminden erişkin yaşa kadar değişkenlik gösterebilir. Eskiden klinik bulguların ortaya çıktığı yaş gruplarına göre konjenital (doğumsal), infantil (bebeklik dönemi), geç infantil, juvenil (genç bireyler) ve erişkin form olarak gruplandırılırdı. Son yıllarda hastalığa yol açan genetik mutasyona göre (CLN1, CLN2, CLN3.... ) sınıflandırılmaktadır.  Bugün için bilinen 14 farklı genetik tipi bulunmaktadır. CLN2 hastalığı tüm NCL tipleri arasında en sık görülen formlardan biridir. CLN2 hastalığının dünyadaki sıklığı en yüksek olarak Kanada'da 100.000'de 9 kişi veya 11.000 canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir. Ülkemizde CLN2 hastalığının sıklığı ile ilgili olarak net bir veri bulunmamakla birlikte en az 60 civarında hasta olduğu düşünülmektedir. Bu hastalıkla karşılaşma riski oldukça düşüktür, ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda ise bu risk daha fazladır. CLN2'de hastalığa ait ilk bulgular çoğunlukla 2-4 yaşları arasında görüyor. Çocuklarda klinik bulgular ortaya çıkmadan önce çoğu zaman gözden kaçabilen dil gelişiminde gecikme bulunabilir. Bunlara ek olarak hastalığın seyrinde yürümede dengesizlik, hareket bozuklukları, kas tonusunda artış, davranış ve uyku problemleri sık olarak görülmektedir. Hastalığın ileri dönemlerinde yürüme ve konuşma yetisinin tamamen kaybı, yatağa bağımlı hale gelme, körlük, beslenme ve yutma sorunları, solunum problemleri görülür ve bu hastalar çoğunlukla erken yaşta kaybedilirler.”   “Ailede NCL varsa, taşıyıcılık testi gerekli.” Gebelik döneminde NCL hastalığına yönelik yapılan rutin bir tarama testi olmadığını, daha önceden ailede NCL hastalığı tanısı olan ve genetik mutasyonu bilinen bir birey varsa gebeliğin erken dönemlerinde bazı testler yapılarak fetüste aynı hastalığın olup olmadığının saptanabileceğini ve aileye genetik danışma sağlanabileceğini aktaran Prof. Dr. Topçu,“Çoğu NCL formunda anne ve baba bu hastalık için taşıyıcıdır. Ebeveynlerin her ikisinde de taşıyıcılık olması durumunda sonraki gebelikte aynı hastalığa sahip çocuk olma olasılığı yüzde 25'tir. Ailede NCL hastalığı olan bir birey varlığında ailenin diğer bireylerine taşıyıcılık testinin yapılması ileride tekrar gebelik planlanması durumunda uygun planlamaların yapılabilmesi, buna yönelik önlemlerin alınması bakımından çok önemlidir. NCL hastalığı için kesin bir tedavi bulunmuyor, tedavide ana hedefler hastalığa ait semptomların (nöbetler, hareket bozuklukları, ağrı, davranış ve uyku problemleri) ve komplikasyonların uygun bir şekilde tedavi edilmesi, fizik tedavi, uğraş terapisi, psikososyal desteğin sağlanması. Nisan 2017'de ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), 3 yaş ve üstü CLN2 hastalığı olan semptomatik çocuk hastalarda hastalığın agresif ve hızlı yıkıcı etkisini kısmen veya tamamen engellediği belirtilen bir enzim replasman tedavisini onayladı. Bu herhangi bir Batten hastalığı için onaylanan tek tedavi ve etkilenen çocuklarda eksik olan TPP1 enzimini değiştirerek CLN2 hastalığının altta yatan nedenini tedavi ederek doğrudan beynin sıvısına uygulanan ilk enzim replasman tedavisidir. Ayrıca gen tedavisi, kök hücre tedavisi ve bazı NCL tipleri için enzim tedavisine yönelik devam eden uluslararası umut verici çalışmalar vardır. Erken tanı ve tedavi bu hastalığa yönelik komplikasyonların uygun bir şekilde yönetilmesi, tanıya yönelik gereksiz testlerin ve girişimlerin önlenmesi, ailelere genetik danışma sağlanması ve CLN2 hastalığı için enzim replasman tedavisi gibi hastalık modifiye edici tedavi seçeneklerinin sunulabilmesi bakımından çok önemlidir. Özellikle dil alanında gelişim geriliği, daha önceden edinilmiş olan yetilerin kaybı ve epilepsi nöbetleri varlığında konu ile ilgili uzmanlaşmış klinisyenler tarafından değerlendirilmesi gerekir. CLN2 hastalığı olan bir çocuğun bakımı karmaşık ve zordur ve aile bireylerini birçok yönden etkiler. CLN2 hastalığı olan çocukların yaşadığı belirtiler ve komplikasyonlar nedeniyle hastalar farklı disiplinlerden oluşan uzman bir ekibin bakımı altında olmalıdır. Bu tip nadir hastalıklarda aileler zamanla yarışıyor ve tanı almak çok uzun sürüyor. Kronik seyirli ve hızlı ilerleyici bir hastalık olduğu için hem hastalar hem de yakınları için yıpratıcı bir süreç oluyor. Hastalar tedavi edilmediği durumda yürüme ve konuşma becerilerini, görme yetisini kaybedebiliyorlar, ilerleyen dönemlerde beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkıyor ve sonunda yaşama şanslarını kaybedebiliyorlar.“ dedi